目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶 MTHFR C677T 基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症(OSAHS)相关性高血压 的关系。方法本研究纳入 400 例患者,研究组 300 例(经 PSG 诊断为 OSAHS),对照组 100 例(经 PSG 诊断 AHI<5,Epworth 评分正常)。收集两组相关 数据并重点关注 MTHFR C677T、A1298C、MTRR A66G 等位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果:研究组与对照组在血液生化指标、基因多态性及心血管表 型上存在显著差异(P<0.05)。OSAHS 患者的 Hcy 水平明显高于对照组,且 Hcy 水平与高血压的发生呈显著正相关(OR=2.51,95%CI:1.89-3.33,P<0.001)。 Hcy 和 MTHFR C677T 基因多态性在 OSAHS 患者高血压发生中具有独立的预测作用(P<0.05)。结论:血清同型半胱氨酸(Hcy)水平升高与 OSAHS 相关性 高血压的发生密切相关。基因多态性和 Hcy 水平的相互作用为 OSAHS 相关性高血压的预防和早期诊断提供新的生物标志物。 【关键词】同型半胱氨酸(Hcy);MTHFR C677T 基因多态性;睡眠呼吸暂停低通气综合症(OSAHS);高血压;基因多态性