目的：探讨 MTHFR 基因 C677T、A1298C 以及 MTRR 基因 A66G 多态性与血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平的相关性。方法：本研究选取 149 例患者，进行 MTHFR 基因 C677T、A1298C 和 MTRR 基因 A66G 多态性检测，并测定血浆同型半胱氨酸水平。根据 Hcy 水平分为正常组和高 Hcy 组，并分 析基因型与 Hcy 水平的关系。结果：在 149 例研究患者中，MTHFR C677T 突变型（TT 型）与血浆 Hcy 水平显著升高相关（P<0.05）。A1298C 位点的 C 型携带者也表现出较高的 Hcy 水平，而 MTRR A66G GG 型携带者 Hcy 水平明显高于其他基因型（P<0.05）。进一步的多因素回归分析显示，MTHFR C677T TT 型与高 Hcy 血症的风险显著相关，OR 为 2.39（95%CI：1.23-3.68），MTRR A66G GG 型则显示出类似的趋势（OR=2.01，95%CI：1.12-3.61）。叶酸、 维生素 B12 的补充可显著降低 Hcy 水平，改善高 Hcy 患者的基因型影响。结论：MTHFR 基因 C677T、A1298C 和 MTRR 基因 A66G 多态性与血浆同型半胱氨 酸水平显著相关。C677T TT 型和 A66G GG 型患者具有较高的同型半胱氨酸水平。基因多态性通过影响叶酸代谢路径导致同型半胱氨酸水平的升高，增加 高同型半胱氨酸血症的风险。补充叶酸和维生素 B12 有助于改善这些影响，为高同型半胱氨酸血症的防治提供了新的思路。 【关键词】MTHFR 基因；MTRR 基因；同型半胱氨酸；基因多态性；血浆同型半胱氨酸水平
